Introdução
A ausência congênita completa do(s) membro(s) superior(es) é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos membros superiores desde o nascimento. O código Q71.0 é utilizado para classificar essa condição de acordo com a Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID-10). Neste glossário, iremos explorar em detalhes as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento dessa condição.
Causas
A ausência congênita completa do(s) membro(s) superior(es) pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Mutação genética durante o desenvolvimento embrionário pode levar à interrupção do crescimento dos membros superiores. Fatores ambientais, como exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez, também podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Estudos sugerem que a ausência congênita completa dos membros superiores pode ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Sintomas
Os principais sintomas da ausência congênita completa do(s) membro(s) superior(es) incluem a ausência total dos membros superiores desde o nascimento. Os bebês afetados podem apresentar deformidades nos ombros e no tronco devido à falta de desenvolvimento dos membros. Além disso, podem ocorrer outras anomalias congênitas, como problemas cardíacos e renais, em alguns casos. É importante observar atentamente qualquer sinal de anormalidade nos membros superiores do bebê e procurar orientação médica especializada.
Diagnóstico
O diagnóstico da ausência congênita completa do(s) membro(s) superior(es) geralmente é feito logo após o nascimento, quando os médicos observam a ausência dos membros superiores no bebê. Exames de imagem, como ultrassonografia e ressonância magnética, podem ser realizados para avaliar a extensão da ausência dos membros e verificar a presença de outras anomalias congênitas. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar possíveis mutações genéticas associadas à condição.
Tratamento
O tratamento da ausência congênita completa do(s) membro(s) superior(es) envolve uma abordagem multidisciplinar, com a participação de diferentes especialistas, como ortopedistas, fisioterapeutas e psicólogos. Próteses personalizadas podem ser utilizadas para melhorar a qualidade de vida do paciente e ajudá-lo a realizar atividades diárias. Além disso, a reabilitação física e psicológica é fundamental para o desenvolvimento emocional e social do paciente. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o progresso do tratamento e ajustar as estratégias conforme necessário.