Introdução
Q78.6 é um código da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde, que se refere às exostoses congênitas múltiplas. Essa condição é caracterizada pelo desenvolvimento anormal de crescimentos ósseos, que podem causar desconforto e limitações de movimento para os indivíduos afetados. Neste glossário, iremos explorar mais detalhadamente o que são as exostoses congênitas múltiplas, suas causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento disponíveis.
O que são exostoses congênitas múltiplas?
As exostoses congênitas múltiplas são um distúrbio genético raro que afeta o desenvolvimento dos ossos. Nessa condição, ocorre a formação de múltiplos crescimentos ósseos benignos, conhecidos como exostoses, ao longo das articulações e ossos longos do corpo. Esses crescimentos podem variar em tamanho e forma, e geralmente se desenvolvem durante a infância e adolescência. As exostoses congênitas múltiplas podem afetar diferentes partes do corpo, como os membros superiores, inferiores, costelas e coluna vertebral.
Causas das exostoses congênitas múltiplas
As exostoses congênitas múltiplas são causadas por mutações genéticas no gene EXT1 ou EXT2, que são responsáveis pela produção de proteínas envolvidas no crescimento ósseo. Essas mutações genéticas interferem no processo de regulação do crescimento ósseo, levando à formação anormal de exostoses. A condição é hereditária e pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a mutação para seus filhos.
Sintomas das exostoses congênitas múltiplas
Os sintomas das exostoses congênitas múltiplas podem variar de acordo com a localização e tamanho dos crescimentos ósseos. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas, enquanto outros podem experimentar dor, inchaço, deformidades ósseas, limitações de movimento e compressão de nervos ou vasos sanguíneos. Em casos mais graves, as exostoses podem interferir na função das articulações e causar complicações como artrite e fraturas.
Diagnóstico das exostoses congênitas múltiplas
O diagnóstico das exostoses congênitas múltiplas geralmente é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e exames de imagem, como radiografias e ressonâncias magnéticas. Os exames de imagem podem ajudar a identificar a presença, localização e extensão dos crescimentos ósseos, bem como avaliar possíveis complicações associadas. Em alguns casos, pode ser necessário realizar uma biópsia para confirmar o diagnóstico e excluir outras condições semelhantes.
Tratamento das exostoses congênitas múltiplas
O tratamento das exostoses congênitas múltiplas depende da gravidade dos sintomas e do impacto dos crescimentos ósseos na qualidade de vida do paciente. Em casos assintomáticos ou leves, pode ser adotada uma abordagem de acompanhamento regular para monitorar a progressão da condição. Em casos mais graves, o tratamento pode envolver a remoção cirúrgica das exostoses, fisioterapia para melhorar a mobilidade e aliviar a dor, e o uso de órteses ou dispositivos de apoio para manter a função das articulações.
Prognóstico das exostoses congênitas múltiplas
O prognóstico das exostoses congênitas múltiplas varia de acordo com a gravidade da condição e a eficácia do tratamento. Em geral, a remoção cirúrgica das exostoses pode proporcionar alívio dos sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. No entanto, em alguns casos, os crescimentos ósseos podem retornar após a cirurgia ou causar complicações a longo prazo. O acompanhamento médico regular e a adesão ao plano de tratamento recomendado são essenciais para garantir o controle da condição e prevenir possíveis complicações.