Introdução
A Q87.1 é uma classificação utilizada para descrever síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo. Essas condições genéticas podem afetar o crescimento e desenvolvimento do indivíduo, resultando em estatura abaixo da média. Neste glossário, iremos explorar algumas das síndromes mais comuns incluídas nessa categoria, fornecendo informações detalhadas sobre cada uma.
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta exclusivamente mulheres, resultando em baixa estatura, problemas cardíacos e dificuldades reprodutivas. Causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, essa síndrome pode ser diagnosticada precocemente e gerenciada com acompanhamento médico adequado.
Acondroplasia
A Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo de origem genética, caracterizada por membros curtos, tronco normal e cabeça grande. Causada por uma mutação no gene FGFR3, essa condição pode resultar em complicações ortopédicas e respiratórias, exigindo cuidados específicos ao longo da vida.
Síndrome de Silver-Russell
A Síndrome de Silver-Russell é uma condição rara que se manifesta com baixa estatura, assimetria corporal e dificuldades alimentares. Causada por alterações genéticas no cromossomo 7, essa síndrome pode apresentar variações na gravidade dos sintomas, exigindo um acompanhamento multidisciplinar para garantir o bem-estar do paciente.
Síndrome de Noonan
A Síndrome de Noonan é uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e intelectual do indivíduo, resultando em baixa estatura, características faciais distintas e problemas cardíacos. Causada por mutações em diferentes genes, essa síndrome pode variar em sua expressão clínica, exigindo um diagnóstico preciso e um plano de tratamento individualizado.
Síndrome de Seckel
A Síndrome de Seckel é uma condição genética rara que se manifesta com baixa estatura, microcefalia e características faciais peculiares. Causada por mutações em genes específicos, essa síndrome pode estar associada a problemas neurológicos e de desenvolvimento, exigindo um acompanhamento especializado ao longo da vida do paciente.
Síndrome de Laron
A Síndrome de Laron é uma condição genética rara que resulta em baixa estatura devido à resistência à insulina-like growth factor 1 (IGF-1). Caracterizada por membros curtos e proporções corporais atípicas, essa síndrome pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos e requer um manejo específico para prevenir complicações relacionadas ao crescimento.
Síndrome de Mulibrey Nanismo
A Síndrome de Mulibrey Nanismo é uma condição genética autossômica recessiva que se manifesta com baixa estatura, características faciais distintas e problemas cardíacos. Causada por mutações no gene TRIM37, essa síndrome pode estar associada a complicações metabólicas e endócrinas, exigindo um acompanhamento médico regular para garantir a saúde do paciente.